FBN1-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Marfan Syndrom.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 15q21.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 236.6 kb mit 67 Exonen. Genprodukt ist das Fibrillin 1 (Mr 312.3 kDa), ein Bestandteil extrazellulärer Mikrofibrillen des Bindegewebes. Fibrillin 1 bildet intermolekulare Disulfid-Bindungen, entweder mit anderen Fibrillin 1-Molekülen oder mit anderen Komponenten der Mikrofibrillen.

 

         

Bisher wurden 262 Mutationen beschrieben die mit dem Marfan Syndrom assoziiert waren.

 

        


 

Erbgang       

Das Marfan Syndrom wird autosomal dominant vererbt.

 

        


 

Symptome   

In ca. 70% der Fälle tritt das Marfan Syndrom familiär gehäuft auf, in etwa 30% der Fälle geht es auf Neumutationen zurück. Es finden sich Dolichostenomelie, lange, schlanke, im Vergleich zum Rumpf disproportionierte Gliedmaßen; lange, schmale, so genannte Madonnenhände; Arachnodaktylie, so genannte Spinnenfingrigkeit. Großwuchs; langer, schmaler Kopf mit prominenten Orbitalbögen und tiefliegenden Augen; gotischer Gaumen, Prognathie; Trichter- oder Hühnerbrust; überstreckbare Gelenke); Ektasie der lumbosakralen Dura; Luxation/Subluxation der Linsen mit Iridodonesis, so genanntes Irisschlottern, Myopie, Glaukom, Netzhautablösung; progressive Erweiterung der Sinus Valsavae und der Aorta ascendens, dissezierendes Aortenaneurysma, Aorteninsuffizienz, Arrhythmien, Mitralklappenprolaps und -insuffizienz.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig