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Kurzinformation |
Marfan Syndrom. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 15q21.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 236.6 kb mit 67 Exonen. Genprodukt ist das Fibrillin 1 (Mr 312.3 kDa), ein Bestandteil extrazellulärer Mikrofibrillen des Bindegewebes. Fibrillin 1 bildet intermolekulare Disulfid-Bindungen, entweder mit anderen Fibrillin 1-Molekülen oder mit anderen Komponenten der Mikrofibrillen. |
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Bisher wurden 262 Mutationen beschrieben die mit dem Marfan Syndrom assoziiert waren. |
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Erbgang |
Das Marfan Syndrom wird autosomal dominant vererbt. |
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Symptome |
In ca. 70% der Fälle tritt das Marfan Syndrom familiär gehäuft auf, in etwa 30% der Fälle geht es auf Neumutationen zurück. Es finden sich Dolichostenomelie, lange, schlanke, im Vergleich zum Rumpf disproportionierte Gliedmaßen; lange, schmale, so genannte Madonnenhände; Arachnodaktylie, so genannte Spinnenfingrigkeit. Großwuchs; langer, schmaler Kopf mit prominenten Orbitalbögen und tiefliegenden Augen; gotischer Gaumen, Prognathie; Trichter- oder Hühnerbrust; überstreckbare Gelenke); Ektasie der lumbosakralen Dura; Luxation/Subluxation der Linsen mit Iridodonesis, so genanntes Irisschlottern, Myopie, Glaukom, Netzhautablösung; progressive Erweiterung der Sinus Valsavae und der Aorta ascendens, dissezierendes Aortenaneurysma, Aorteninsuffizienz, Arrhythmien, Mitralklappenprolaps und -insuffizienz. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |