α-Globingen-Cluster-Deletionendrucken

Testparameter

 

Nachweis von Deletionen des α-Globingen-Clusters

 

 

Abbildung

  Chromosom 16: α-Globingen-Clusters-Deletionen

 

 

Präanalytik

  Hämoglobinanalysen

 

 
  

Material

  EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

 

 

Einwilligungserklärung

  Einwilligungserklärung Genetik

 

 

Verzeichnisse

  α-Thalassämie-Zonen

 

  Verzeichnis der α-Globingen-Cluster-Deletionen.

 

 

Diagnostik

  α-Globingen-Deletionen

 

 

Etwa 95% der α-Thalassämien werden durch sieben α-Globingen-Cluster-Deletionen verursacht. Es handelt sich hierbei um die Deletionen:
--MED I, --SEA, --FIL, --THAI, #00#-α3.7#, ##00#-α4.2# und ##00#--α20.5#.

 

 

Bei Verdacht auf α-Thalassämie wird zunächst nach diesen sieben Deletionen gesucht. Untersuchungen auf weitere seltene Punktmutationen und Deletionen erfolgen erst nach Rücksprache. Bei Angaben zur ethnischen Zugehörigkeit der Patienten (vgl. α-Thalassämie-Zonen) kann die Suche weiter eingeschränkt werden.

 

 

Methode

 

MLPA, NAA, SEQU, S-Blot, siehe Abb.1 und Abb.2.

 

 

  #60#schein_3b.pdf# Position der Analyse

 

 

Auskünfte

  Molekulare Humangenetik