6868  HJV-Gen drucken

OMIM

 

608374

 

 

Akronym

  Hemojuvelin

Synonym

 

Juvenile hemochromatosis type 2A, HFE type 2A

 

 

Testparameter

 

HJV Mutation C80R

 

 

HJV Mutation G99R

 

 

HJV Mutation G99V

 

 

HJV Mutation L101P

 

 

HJV Mutation Cd130 del CGGGGCCCCGCCC

 

 

HJV Mutation Cd148 del G

 

 

HJV Mutation D172E

 

 

HJV Mutation W191C

 

 

HJV Mutation S205R

 

 

HJV Mutation I222N

 

 

HJV Mutation G250V

 

 

HJV Mutation ins269A

 

 

HJV Mutation I281T

 

 

HJV Mutation R288W

 

 

HJV Mutation ins320G

 

 

HJV Mutation G320V

 

 

HJV Mutation Cd326 del TCTC

 

 

HJV Mutation R326X

 

 

HJV Mutation Cd359 del C

 

 

HJV Mutation R385X

 

 

Material

  EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

 

 

Einwilligungserklärung

  Einwilligungserklärung Genetik

 

 

Methode

  NAA, SEQU

 

 

Siehe auch

  Humangenetik - Zytogenetik

 

 

Anforderungsschein

  Anforderungsschein Nr. 4a Position der Analyse

 

 

Auskünfte

 

Zelluläre Immunologie / Immungenetik



Humangenetik, Symptome, Indikationen