OMIM |
608374 |
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Akronym |
Hemojuvelin | |
Synonym |
Juvenile hemochromatosis type 2A, HFE type 2A |
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Testparameter |
HJV Mutation C80R |
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HJV Mutation G99R |
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HJV Mutation G99V |
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HJV Mutation L101P |
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HJV Mutation Cd130 del CGGGGCCCCGCCC |
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HJV Mutation Cd148 del G |
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HJV Mutation D172E |
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HJV Mutation W191C |
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HJV Mutation S205R |
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HJV Mutation I222N |
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HJV Mutation G250V |
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HJV Mutation ins269A |
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HJV Mutation I281T |
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HJV Mutation R288W |
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HJV Mutation ins320G |
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HJV Mutation G320V |
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HJV Mutation Cd326 del TCTC |
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HJV Mutation R326X |
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HJV Mutation Cd359 del C |
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HJV Mutation R385X |
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Material |
EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) | |
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Einwilligungserklärung |
Einwilligungserklärung Genetik | |
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Methode |
NAA, SEQU | |
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Siehe auch |
Humangenetik - Zytogenetik | |
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Anforderungsschein |
Anforderungsschein Nr. 4a Position der Analyse | |
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Auskünfte |
Zelluläre Immunologie / Immungenetik |
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Humangenetik, Symptome, Indikationen |
© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |